Uterine leiomyoma in a 14 – year – old girl: Case report and literature review

Abstract

Background: Uterine leiomyomas are benign tumors arising from the smooth muscle cells of the uterus or extracellular matrix, that are very common among women of reproductive age between 30 and 50 years of age. However, their incidence is extremely rare in women under 15-year-old (<1%) with unknown etiology. Ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) comfirms the location, number, size of mass, which plays an important role in prognosis and treatment. Leiomyomas have been managed in a variety of methods and are considered to decide the most optimal way to preserve fertility in adolescents.

Case: A 14 year of age female patient was admitted with increased abdominal volume and pelvic mass over 6 months. Physical examination revealed the mass from the pelvic, corresponding in size to a pregnant uterus of 18 weeks (fundal height is 14cm). Ultrasound and MRI showed a uterine leiomyoma type 2 -5 (FIGO) and a differential diagnosis of leiomyosarcoma. The patient was managed successfully with complete tumor resection through abdominal myomectomy to preserve fertility. Histological results confirmed the final diagnosis was “benign degeneration of uterine leiomyoma”.

Summary and conclusion: Although the occurrence of uterine leiomyomas in adolescents is very rare, this diagnosis is considered since a pelvic mass in this age group is discovered. Through rare but the differential diagnosis of uterine leiomyoma in the young population is leiomyosarcoma. Myomectomy is a suitable management to preserve fertility.

ĐẶT VẤN ĐỀ

U xơ cơ tử cung là một bệnh lý lành tính của cơ trơn tử cung, thường xuất hiện trong độ tuổi sinh sản với tần suất 20 – 30% ở phụ nữ từ 30 – 50 tuổi 1 . Nhiều yếu tố nguy cơ liên quan đến u xơ cơ tử cung như kinh nguyệt sớm, béo phì hoặc sử dụng các hormone sinh dục, đặc biệt estrogen. Ngoại trừ một số trường hợp được báo cáo trong y văn, u xơ cơ tử cung rất ít được chẩn đoán ở trẻ gái vị thành niên, đặc biệt dưới 15 tuổi (chỉ khoảng <1%) 2 . Vì vậy, chẩn đoán phân biệt u xơ cơ tử cung ở độ tuổi này với các khối u khác của vùng chậu đóng vai trò rất quan trọng để chọn lựa những can thiệp và điều trị phù hợp. Nhân một trường hợp u xơ cơ tử cung được chẩn đoán ở bé gái 14 tuổi, chúng tôi báo cáo ca lâm sàng và khái quát tổng quan y văn của u xơ cơ tử cung ở trẻ vị thành niên, nhằm mục đích hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán và điều trị u xơ cơ tử cung cho nhóm đối tượng này.

BÁO CÁO CA LÂM SÀNG

Người bệnh

Hồ Thị Thu H., 14 tuổi, độc thân. Địa chỉ: Tỉnh Trà Vinh. Nhập viện bệnh viện Từ Dũ ngày 07 tháng 09 năm 2022 vì bụng to. Bé gái khai kinh cuối ngày 29 tháng 08 năm 2022, khoảng 6 tháng gần đây thấy vùng bụng dưới to nhanh, không kèm buồn nôn, nôn, chán ăn hoặc sụt cân ( chỉ số khối cơ thể - BMI = 21,8 kg/m ² ). Hiện tại không ghi nhận các triệu chứng rối loạn đi tiêu, tiết niệu và bất thường chu kỳ kinh nguyệt. Tiền sử nội khoa, ngoại khoa và sử dụng thuốc không ghi nhận bất thường. Bé gái có kinh lần đầu năm 9 tuổi, chu kỳ kinh không đều dao động từ 28 – 45 ngày, hành kinh 7 – 10 ngày. Thăm khám ghi nhận vùng hạ vị có khối chắc, bề mặt trơn láng, di động, ấn không đau, tương ứng khoảng thai 18 tuần với bề cao tử cung 14cm.

Công thức máu ghi nhận thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc mức độ nhẹ với Hemoglobin: 10,3 g/dL, Hct: 33,8%, MCV: 69,7 fl, MCHC: 21,2 pg. Siêu âm ghi nhận tử cung kích thước 175x103x140mm, nội mạc tử cung dày 10mm, thành trái thân eo tử cung, tiếp xúc niêm mạc và thanh mạc có khối echo kém, bờ đều, giới hạn rõ, có sọc. bóng lưng, kích thước 130x85x108mm, có gây biến dạng lòng tử cung kèm tăng sinh mạch máu mức độ 2 . Hình ảnh gợi ý “ u xơ cơ tử cung loại 2 – 5 ”. Ngoài ra, các xét nghiệm sinh hóa, chức năng gan – thận, beta-hCG trong giới hạn bình thường.

MRI vùng chậu ghi nhận tử cung ngả trước, đường kính trước – sau 110mm, chiều cao 155mm. Cơ tử cung hiện diện khối choán chỗ trong cơ thành trái, bờ trong tiếp xúc và đẩy lệch nội mạc, bờ ngoài tiếp xúc thanh mạc, kích thước #100x136x110mm, tín hiệu cao nhẹ không đồng nhất trên T2W, có vài vị trí giới hạn khuếch tán, bắt thuốc tương phản mạnh không đồng nhất trên thì sớm và đồng nhất ở thì muộn. Buồng nội mạc dày 8mm, có tín hiệu đồng nhất cao nhẹ trên T1Ws, cao trên T2Ws. Ngoài ra, MRI ghi nhận ứ nước thận phải độ 2, giãn niệu quản phải đường kính khoảng 9mm, đến ngang mức tử cung. Hình ảnh trên gợi ý “ nhân xơ tử cung loại 2-5, thoái hóa ”, đồng thời chẩn đoán phân biệt với ung thư cơ trơn tử cung ( leiomyosarcoma ) ( Figure 1 ).

Figure 1 . Hình ảnh học MRI của bệnh nhân

Phẫu thuật mở bụng theo đường dọc giữa dưới rốn, vào bụng thám sát bề mặt phúc mạc thành bụng, gan, dạ dày, ruột, mạc nối lớn chưa ghi nhận bất thường, quan sát thấy tử cung không dính, to tương đương thai 18 tuần, mặt trước tử cung có khối dạng nhân xơ cơ tử cung kích thước #130mm, 2 phần phụ bình thường. Sau đó, rạch ngang mặt trước thân tử cung, bóc trọn khối dạng u xơ cơ tử cung, may phục hồi cơ tử cung 3 lớp bằng chỉ Monocryl và Vicryl ( Figure 2 ).

Figure 2 . a. Hình ảnh tử cung trước phẫu thuật, b. Hình ảnh tử cung sau phẫu thuật, c. Hình ảnh khối nhân xơ cơ tử cung.

Bệnh nhân hậu phẫu ổn, được giải thích về tiên lượng u xơ cơ tử cung tái phát, tương lai sản khoa và xuất viện sau 5 ngày phẫu thuật với kết quả giải phẫu bệnh ghi nhận khối u gồm những tế bào cơ trơn tăng sinh xếp thành bó theo nhiều hướng khác nhau, bào tương ưa eosin, nhân dạng điếu xì gà hạt nhân nhỏ, không thấy phân bào bất thường. Kết luận “ U CƠ TRƠN LÀNH THOÁI HÓA ” ( Figure 3 ).

Figure 3 . Hình ảnh giải phẫu bệnh của khối u cơ trơn thoái hóa

BÀN LUẬN

U xơ cơ tử cung là bệnh lý lành tính do sự tăng sinh của tế bào cơ trơn xuất phát từ tử cung và chất nền ngoại bào (collagen, fibronectin, proteoglycan), chiếm tỷ lệ 4 – 11%, đồng thời tăng theo tuổi, chiếm khoảng 20 – 30% ở phụ nữ từ 30 – 50 tuổi 1 . Tuy nhiên, u xơ cơ tử cung ở trẻ gái vị thành niên (dưới 20 tuổi) rất hiếm (<1%) và chỉ mới được báo cáo 19 trường hợp trong một tổng quan y văn 2 , 3 , 4 , 5 . Wisot ghi nhận trường hợp u xơ cơ tử cung đầu tiên ở bé gái 13 tuổi nhập viện vì xuất huyết âm đạo và thiếu máu (năm 1969). Cơ chế bệnh sinh của u xơ cơ tử cung chưa thật sự được hiểu rõ, giả thuyết đặt ra do sự gia tăng nồng độ estrogen và progesterone nên tần suất u xơ cơ tử cung tăng ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và giảm sau tuổi mãn kinh 6 . Một số đột biến gen ở các nhiễm sắc thể 6, 7, 12 và 14 (như chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 12 và 14) được tìm thấy ở các trường hợp u xơ cơ tử cung nhưng chưa xác định được quan hệ nhân – quả 7 .

U xơ cơ tử cung ở trẻ gái vị thành niên cơ thể gây xuất huyết tử cung bất thường, đau vùng chậu hoặc các triệu chứng chèn ép (tiểu nhiều lần, xón tiểu …). Từ năm 1969 đến năm 2014, Moroni và cộng sự đã ghi nhận 87,5% trường hợp u xơ cơ tử cung ở trẻ gái vị thành niên có triệu chứng lâm sàng như xuất huyết tử cung bất thường (10/18), đau bụng (6/18) và xuất hiện khối ở vùng bụng hoặc bụng to lên (10/18) 2 .

Chẩn đoán phân biệt của u xơ cơ tử cung với các khối u khác của vùng chậu đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở tuổi vị thành niên. Một số cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán như “ siêu âm” với chi phí thấp, độ chính xác cao, ứng dụng rộng rãi và “ MRI – tiêu chuẩn vàng ” trong việc đánh giá khối u mô mềm vùng chậu. Khi bé gái than phiền kích thước vùng bụng tăng nhanh cần chẩn đoán phân biệt với khối u phần phụ. Năm 2006, Grapsa và cộng sự báo cáo 1 trường hợp u xơ cơ tử cung được chẩn đoán nhầm thành khối u buồng trứng với kích thước u >30cm 5 . U xơ cơ tử cung cũng cần cảnh giác với một số khối u hiếm gặp khác ở vùng chậu như Mullerian adenosarcoma – một u biệt hóa mức độ thấp thường gặp ở phụ nữ lớn tuổi, nhưng ghi nhận 9 trường hợp xuất hiện ở trẻ vị thành niên với triệu chứng xuất huyết tử cung bất thường và khối u ở âm đạo ( Figure 4 ) hoặc Sarcoma Botryoides – một khối u của niêm mạc âm đạo thường gặp ở trẻ gái và tuổi vị thành niên.

Figure 4 . Mullerian adenosarcoma (xuất phát từ nội mạc tử cung với hình ảnh các tổn thương dạng polyp lấp đầy khoang nội mạc và thò vào trong âm đạo)

Điều trị u xơ cơ tử cung tùy thuộc độ tuổi và dự định sinh sản trong tương lai, cũng như kích thước khối u và triệu chứng lâm sàng. Các phương pháp điều trị bao gồm theo dõi, điều trị nội khoa và can thiệp phẫu thuật, tuy nhiên chưa có hướng dẫn điều trị cụ thể cho các trường hợp u xơ cơ tử cung ở tuổi vị thành niên. Các phương pháp điều trị nội khoa như đồng vận GnRH, điều hòa chọn lọc thụ thể estrogen – SERMs, điều hòa chọn lọc thụ thể progesterone – SPRMs, kháng progestin – RU486, ức chế aromatase hoặc xâm lấn tối thiểu bằng thuyên tắc động mạch tử cung , siêu âm sóng cao tần chưa ghi nhận đủ bằng chứng để ứng dụng trong điều trị u xơ cơ tử cung ở trẻ dưới 18 tuổi 8 , 9 .

Vì vậy, phẫu thuật bóc u xơ cơ tử cung trở thành phương pháp điều trị được chọn lựa chủ yếu ở nhóm bệnh nhân này nhằm bảo tồn khả năng sinh sản, có thể được tiến hành qua nội soi ổ bụng, nội soi buồng tử cung hoặc mở bụng tùy thuộc vào số lượng, kích thước và vị trí của u xơ cơ tử cung. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi ổ bụng bóc u xơ cơ tử cung có thể khó thực hiện ở trẻ vị thành niên do đa số u xơ cơ tử cung tại thời điểm chẩn đoán có kích thước lớn, phẫu trường giới hạn do thể trạng nhỏ và tỷ lệ các biến chứng tăng (mất máu, tổn thương các tạng …). Ngoài ra, tỷ lệ tái phát của u xơ cơ tử cung ở phẫu thuật nội soi và mở bụng tương đương nhau 10 . Năm 2016, Salehi và cộng sự tiến hành phẫu thuật nội soi bóc khối u xơ cơ tử cung kích thước 145x178x45mm, nặng 372 gram cho bé gái 15 tuổi, có chỉ số khối cơ thể 31kg/m ² 3 . Năm 2019, Natsuko Morita đã tiến hành phẫu thuật nội soi ổ bụng bóc thành công khối u xơ cơ tử cung nặng 660g cho bé gái 13 tuổi có chỉ số khối cơ thể 18kg/m ² , trong thời gian 5 giờ 17 phút, máu mất 1.050ml 4 . Như vậy, phẫu thuật nội soi bóc u xơ cơ tử cung ở nhóm tuổi vị thành niên vẫn có thể tiến hành nhưng phụ thuộc điều kiện cơ sở y tế tại chỗ, kinh nghiệm – kỹ năng của phẫu thuật viên sẽ góp phần giảm thời gian nằm viện, sớm hồi phục sau mổ và đạt tính thẩm mĩ.

Tóm lại, chúng tôi báo cáo một trường hợp u xơ cơ tử cung hiếm gặp ở vị thành niên và khuyến cáo nên cân nhắc chẩn đoán u xơ cơ tử cung ở các trường hợp khi nhận tử cung lớn vì leiomyosarcoma hiếm gặp hơn. Khám lâm sàng vùng chậu và siêu âm là những thao tác quan trọng, đơn giản giúp chẩn đoán sớm các khối u vùng chậu nghi ngờ u xơ cơ tử cung. Đồng thời, quản lý u xơ cơ tử cung có triệu chứng ở tuổi vị thành niên là một thách thức nhằm bảo tồn chức năng sinh sản và đảm bảo an toàn người bệnh. Khuyến cáo tư vấn trước và sau thủ thuật/ phẫu thuật về tương lai sản khoa, tỷ lệ tái phát của u xơ cơ tử cung, tầm quan trọng của quản lý – chăm sóc tiền sản và kế hoạch hóa gia đình. Phẫu thuật bóc u xơ cơ tử cung là chọn lựa phù hợp ở tuổi vị thành niên nhằm bảo tồn chức năng sinh sản.

KẾT LUẬN

U xơ cơ tử cung cần được cân nhắc chẩn đoán ở trẻ gái vị thành niên với các khối u vùng chậu và đau bụng. Quản lý u xơ cơ tử cung ở nhóm tuổi này cần thận trọng với nguyên tắc hàng đầu nhằm bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai. Bên cạnh đó, chẩn đoán chính xác căn nguyên bệnh sinh của u xơ tử cung góp phần quan trọng cho các tư vấn sức khỏe trong tương lai.

XUNG ĐỘT LỢI ÍCH

Nhóm tác giả cam kết rằng không tồn tại xung đột lợi ích liên quan đến nghiên cứu và bài báo này.

ĐÓNG GÓP CỦA CÁC TÁC GIẢ

Phạm Công Toàn, Võ Thị Huệ: lên ý tưởng, thiết kế và viết bản thảo. Nguyễn Văn Hưng: chỉnh sửa bản thảo. Tất cả các tác giả đã đọc và duyệt bản thảo cuối cùng.

ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU Y SINH

Đây là nghiên cứu báo cáo ca bệnh hiếm, các thông tin về bệnh án và hình ảnh trong bài báo đã được sự đồng ý - chấp thuận nghiên cứu của người bệnh.